זה מה שאתה צריך לדעת על מבחן NIPT
בדיקת הדם, שיכולה לזהות מומים כרומוזומליים, תוצע החל מה-1 בינואר 2022 לכל הנשים ההרות שהן בנות 35 ומעלה במועד הלידה.
- NIPT מייצג בדיקה טרום לידתית לא פולשנית. המשמעות היא שניתן לבחון מאפיינים גנטיים של העובר ללא ביצוע בדיקה פולשנית, כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת שליה. בעזרת שתי הבדיקות הללו, נבדקים תאי שליה או תאי עובר, מסבירה קתרין אבינג, רופאה בכירה בבית החולים האוניברסיטאי האוקלנד.
NIPT היא בדיקת דם של האישה בה נמצא ונבדק החומר הגנטי של העובר.
קרא גם: פארמן-רוב ראה את חבר ילדותו נהרג
- ניתן לנתח את החומר הגנטי של העובר בדגימת הדם מהאישה, ובין היתר לתת תשובה האם לעובר יש טריזומיה 13 (תסמונת פטאו), 18 (תסמונת אדוארד) או 21 (תסמונת דאון). טריזומיה היא חוסר איזון כרומוזומלי שבו יש לעובר אחד יותר מדי מאחד מהכרומוזומים הללו, ובנורווגיה מותר לבדיקה הזו לזהות רק את שלוש הטריזומיות הללו, היא אומרת.
מתי ניתן לגשת למבחן NIPT?
לנשים מעל גיל 35 יוצע בדיקת NIPT מינואר 2022,מהווה שינוי די גדול בטיפול ביולדות, ויביא ללחץ גדול על שירותי הבריאות המומחים - במיוחד באזור הבריאות בריאות דרום מזרח, שבו יש הכי הרבה נשים בהריון.
- אבל גם שירות הבריאות הראשוני יבחין בכך. המשמעות היא שרופאי המשפחה חייבים להפנות את הנשים לאולטרסאונד לפני שבוע 12, ורצוי מוקדם ככל האפשר. לנשים מעל גיל 35 יוצע NIPT, בנוסף לאולטרסאונד בסביבות שבוע 12. לנשים צעירות יותר מוצע אולטרסאונד, אך NIPT בטיפול טרום לידתי ציבורי ניתן רק אם יש לכך אינדיקציה, אומרת אבינג.
רבים רוצים בדיקת NIPT
ורוניקה רוקסווג היא מיילדת אולטרסאונד ב-FAM Klinikk AS. היא חושבת שזה נהדר שנשים בהריון נורבגיות סוף סוף מקבלות את ההצעה הזו.
- הסיבה לכך שהוגדרה גבול ל-35 היא כי ההסתברות לטעות במהלך חלוקת התאים ביצירת תאי המין, העלולה לגרום למצבים חמורים בעובר, עולה עם העלייה בגיל. נשים נולדות עם כ-300,000 ביציות, אותן הן נושאות איתן בשחלות לצורך הפריה אפשרית עד גיל המעבר.
קרא גם: קיטי איבדה גם אב וגם בן שלא הצליחו לבחור בחיים
- ההצעה החדשה פירושה שלנשים בהריון שתאריך היעד שלהן נקבע ליום הולדתן ה-35 או מאוחר יותר יש זכות לבדיקת NIPT חינם ואולטרסאונד מוקדם כדי לברר האם לעובר יש סיכון גבוה למחלות גנטיות חמורות עקב טעויות כאלה ב חלוקת תאים, אומרת היא.
Roksvåg מציינת את החשיבות של האישה ההרה לקבל מידע על מאפייני הבדיקה, כולל אפשרויות ומגבלות, בעת ביצוע NIPT.
- הדבר מתבצע איתנו על ידי שהמטפלת מנהלת שיחה עם האישה ההרה בה ניתן כל המידע, ויש לה אפשרות לשאול כל שאלה שיש לה. האישה חייבת גם לחתום על הצהרת הסכמה המעידה על הבנתה בבדיקת NIPT.
יש לבצע תמיד תחילה בדיקת אולטרסאונד, כדי להעריך אם קיימים הקריטריונים ל-NIPT.
- הקריטריונים הם שהעובר חי, שההריון נמשך לפחות 10 שבועות ושיש רק עובר אחד, כי אסור לבצע את בדיקת NIPT להריונות מרובי עוברים בנורבגיה.
לאחר ביצוע בדיקת האולטרסאונד וקיבלה האישה ההרה את המידע הדרוש על הבדיקה, נלקחת דגימת דם מזרועה של האישה.
- דגימת הדם נלקחת באותו אופן כמו שאתה רגיל אצל, למשל, רופא המשפחה. לאחר מכן הוא נשלח לניתוח במעבדה, ובדרך כלל התשובה תהיה זמינה לאחר 7-14 ימים, אומר Roksvåg.
נשים בהריון חייבות לבחור אם הן רוצות את הבדיקה
קתרין אבינג מדגישה את החשיבות של בחירה מודעת מראש של האישה ההרה האם היא רוצה את הבדיקות.
- הסיבה לכך היא שהבדיקות יכולות לגלות מצבים שמשמעותם שהאישה צריכה לעשות בחירות חשובות, למשל האם היא רוצה בדיקה פולשנית אם בדיקת האולטרסאונד מראה משהו לא תקין, או אם התשובה לבדיקת NIPT היא לא תקינה. כמו כן, חשוב לדעת כי ביצוע המבחנים הוא וולונטרי, ואילו מגבלות יש לשיטות.
עובדות על מבחן NIPT
ההודעה לעיתונות שהגיעה ב-10 בנובמבר חלה על בדיקות אולטרסאונד ו-NIPT מוקדמות לנשים מעל גיל 35. לא אולטרסאונד לכולם (זה יגיע במהלך 2022).
נשים מעל גיל 35 זכאיות לבדיקת NIPT ללא תשלום במערכת הבריאות הציבורית.
מגבלת הגיל לאבחון עוברי ירדה מ-38 ל-35, אך נשים עדיין חייבות להיות מופנות על ידי רופא המשפחה שלהן לאבחון עוברי במרכז לרפואת עוברים, או בבית החולים הקרוב ביותר שאושר על ידי משרד הבריאות הנורבגי.
לפני הבדיקה יש ליידע את האישה היטב על ההצעה על ידי רופא המשפחה לפני הפניה. כאשר אנו מקבלים הפניה, אנו שולחים מכתב מידע עם קישור לסרטון מידע.
במקרה של בדיקה חריגה:יש לאשר הפרעות בכרומוזומים באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת שליה. עם ממצאים תקינים, אין זה סביר ביותר שקיימת חריגה כרומוזומלית מסוג טריזומיה.
מקור: Kjell Å. סלבסן, ראש מדור וראש המרכז לרפואת עוברים
אם ה-NIPT מראה חריגות, ייתכן שיהיה מתאים, למשל, לבצע בדיקת מי שפיר כדי לאשר או להכחיש ממצא חריג.
האישה עצמה היא זו שמחליטה אם היא תקבל את הצעת החקירה.
- במידה והאישה מעוניינת להפסיק את ההריון במקרה של ממצא חריג, מומלץ לאשר את הממצא בבדיקת מי שפיר, כדי שהאבחנה תהיה בטוחה לחלוטין. אם האישה לא תבחר לבקש הפסקת הריון, יוצע לה מעקב מותאם, אומר המפקד.
דואג לבריאות הנפשית של נשים בהריון
לנה ירי אנגלסן היא מזכ"לית האגודה הלאומית 1001 ימים, עמותה העוסקת בבריאות הנפש במהלך ההריון ולאחר הלידה.
- אנו רוצים להבהיר שאנו תומכים בבחירת האישה ובני משפחתה, ללא קשר אם הם בוחרים לעבור בדיקת NIPT או לא. השתתפנו בקבוצת התייחסות במשרד הבריאות בנוגע להכנסת בדיקת NIPT לכל הנשים ההרות מעל גיל 35, ושמחנו שהעבודה לא מיהרה אלא התמקדה בהבטחת איכות ההצעה וכיצד. הכי טוב לשמור על המשפחה ההרה ללא קשר לבחירה, היא אומרת.
כעת על ארגוני הבריאות להבטיח שהצעה מבוססת ידע תהיה זמינה עד ינואר 2022, כך שנשים ומשפחות יוכלו לעשות שימוש בהצעה זו אם תרצה בכך.
- אנו מגלים שרבים חשים תחושת ביטחון בנטילת בדיקת דם כזו. כשהגבול נסגר קיבלנו כמה פניות מנשים שהיו מתוסכלות כי לא יכלו לנסוע לשוודיה.
אחת ממשימות העמותה היא לנסות למנוע אתגרי בריאות הנפש. לכן הם הגישו מידע למנהל הבריאות הנורבגי לגבי טיפול ומעקב אחר זוגות בהריון בתהליך עצמו, ובמיוחד אלה שמקבלים תוצאת בדיקה לא רצויה.
- הדגשנו כי יש להכשיר את צוותי הבריאות בבריאות נפשית סביב הלידה במהלך ההיריון, וכן בתקשורת אמפתית. אנשי הבריאות חייבים להיות מסוגלים להיכנס למה שכואב, כדי שיוכלו לתמוך בצורה הטובה ביותר במשפחות שנמצאות במצב קשה, אומר אנגלסן ומוסיף:
- חשוב שהאישה תרגיש מטופלת היטב מבחינה רגשית, ותהיה לה מספיק מידע כדי לבצע בחירות מושכלות ועצמאיות. לא פחות מכך שהמשפחות יודעות למי הן יכולות לפנות אם מתעוררות תחושות קשות. זה חל הן לפני, במהלך ואחרי התהליך.
