אבחון נדיר
אף אחד לא מבין מה לא בסדר בויולה. כשאמא רואה פוסט בפייסבוק, החלקים סוף סוף נופלים במקומם
כשאמא מוניקה נתקלת בטעות בפוסט בפייסבוק המתאר את Incontinentia Pigmenti, חלקים רבים נופלים במקומם: זה כמו לקרוא על בתה, ויולה.
- ההריון היה נטול בעיות לחלוטין, ולא עלה בדעתי שיכול להיות שמשהו לא בסדר עם התינוק ברחם. האגן שלי צר, ומכיוון ששני האחים הגדולים נולדו בניתוח קיסרי, זה תוכנן גם הפעם, מספרת מוניקה הגן ברג (36). היא גרה בבוביקה, כפר קטן ממש מחוץ לטרונדהיים, עם בעלה אספן (38) ושלושת ילדיהם לינה (10), ליאם (7) וויולה (5).
הלידה תהיה חוויה נפלאה, ובמשך השעות הקרובות ההורים ייהנו מהזמן המשותף עם בתם הקטנה. לבסוף, הם משפחה בת חמש נפשות.
הדמות הראשונה
כאשר ויולה בקושי בת יום, האם מגלה פריחה מלאה נוזלים בשתי האוזניים ובצוואר. הרופא לוקח כמה בדיקות ליתר בטחון, אבל לא מוצא תשובה למה זה יכול להיות.
- הם הרגיעו אותנו שזה יעבור בסופו של דבר, ואז ושם הצלחנו להתיישב. בדיעבד, אנחנו יודעים שזה היה אחד הסימנים הראשונים שקיבלנו לכך שלא הכל היה כמו שצריך עם הילדה הקטנה שלנו, אומרת מוניקה.
במהלך החודש הראשון, ויולה מאוד עייפה ורפה, אבל תינוק מרוצה שדורש מעט. היא יכולה לישון 20 שעות ביממה, ומתעוררת רק בשביל אוכל ושינוי.
לא מתחזק
מכיוון שההנקה מתנהלת טוב, והבת אוכלת טוב ומשמינה, לא מוניקה ולא אספן חושבות על זה הרבה יותר.
- בגיל חודשיים אנחנו עדיין מתלבטים מדוע היא לא חזקה יותר בגופה, שכן שני האחים היו באותו גיל, ואינה מסוגלת להרים את הראש בעצמה. הרופא מפנה אותנו לפיזיותרפיסטית, שחושבת שפשוט יש לה צוואר תפוס וצריכה טיפול כלשהו בשביל זה, אומרת האם.
אבל שום דבר לא עוזר. ויולה לא מתחזקת בגוף. היא גם אף פעם לא מעבירה את מבטה, והוריה שמים לב שהיא פוזלת.
בגיל חצי שנה, המשפחה מופנית לסנט. Olavs בטרונדהיים שם מתבצעות מספר בדיקות ונלקחות מספר בדיקות בתקווה לגלות מה לא בסדר עם הילדה הקטנה.
- המסקנה היא שיש לה קטרקט מולד בשתי העיניים. בגיל 10 חודשים בלבד, ויולה מקבלת את המשקפיים הראשונים שלה, מכיוון שלעיניה יש חוזקות שונות. בבית החולים אומרים לנו שצריך להיות במעקב צמוד ולהיכנס לבדיקות כל שלושה חודשים, אבל הזימון לא יצא לפועל ונשכחנו במערכת, אומרת האם.
קרא גם: (+)ציפינו לילד חולה קשה. ואז הגיעה הודעת ההלם מבעלי
החדשות הרעות
רק כשויולה בת שנה הם נקראים לבדיקה נוספת. בינתיים, מוניקה הייתה עסוקה ועסוקה, וקיבלה אינספור שיחות טלפון כבר כמה חודשים, אבל בכל פעם נאמר לה שיש ביקוש רב ושעוד מעט יגיע תורן. היא מעולם לא הצליחה להתיישב עם האבחנה הראשונה שניתנה, ומרגישה מאוד שמשהו לא בסדר.
- בבית החולים אנחנו מגלים שהרופאים נכנסים מהר מאוד ללחץ סביבה. לאחר זמן קצר, שהרגיש בזמנו כמו נצח, אמרו לנו שהם חושדים שהבת שלנו התעוורה בעין אחת בגלל היפרדות רשתית.
- באותו רגע עולמנו התפרק לגמרי. אף אחד מעולם לא אמר לנו שזה יכול לקרות, ואנחנו לגמרי לא מוכנים להודעה הזו. אני זוכר מעט מהשיעורים שבאו לאחר מכן. למחרת, ויולה הוכנסה להרדמה לבדיקות נוספות, ועד מהרה אושרו חשדות הרופאים, אומרת מוניקה בשקט.
במהלך החודשים בהם חיכו לפגישה עם רופא עיניים, הופיעו סימנים נוספים: לאחר טיול חופשה בחו"ל כאשר ויולה בת חצי שנה, ההורים מגלים מיד לאחר החזרה הביתה שלבתם יש פריחה בגופה שמעולם לא הייתה להם. שם לב קודם.
- הפריחה הייתה בערך מתחת לעור, אבל עם כמה שלפוחיות במקומות מסוימים. הלכנו מהר לרופא, שעשה כמה בדיקות והפנה אותנו לרופא עור. מכיוון שתוצאות בדיקות הדם הראו קרציות בפה, ביד ובכף הרגל, סירבו לנו הפניה, והסתפקנו באבחנה הלא מזיקה והדי שכיחה. בדיעבד, אנחנו יודעים שהפריחה היא חלק מהתסמונת, שהיא מגיעה פעם בחיים, אבל יכולה להתלקח קצת שוב במקרה של מחלת חום.
קרא גם:- אחרי שנורווגיה הושבתה, הפיתוח של וויליאם זינק
עזרה בפייסבוק
בתקווה למצוא מידע נוסף על מחלת העיניים, מוניקה מצטרפת לקבוצת פייסבוק להורים שיש להם ילדים עם קטרקט מולד.
יום אחד יש פוסט של אמא אחרת שמושך את תשומת ליבה במיוחד: האמא הזו משתפת מאמר שמתאר תסמונת בשם Incontinentia Pigmenti, ותוהה אם למשפחות אחרות יש ילדים שקיבלו את האבחנה הזו בשילוב עם קטרקט.
- גללתי מהר הלאה, כי היינו בטוחים שלויולה יש רק קטרקט, וללא אבחנות נוספות. אבל, בהדרגה, יותר ויותר בעיות וסימנים החלו להופיע עם ויולה. ואז חשבתי על המאמר הזה, והתחלתי לקרוא את עצמי ברצינות, אומרת האם.
זה היה כמו לקרוא על הוויולה שלנו. כמעט כל מה שתואר היה נכון: השיער הדק והמקורזל, השלפוחיות והפריחות על העור שיכולות להופיע בזמן חום, העיניים, המוטוריקה והשיניים המעטות בעלות הצורה המיוחדת מאוד. באותו רגע הייתי בטוחה לחלוטין באבחנה, ועם כל המידע הזה הלכנו לרופא וביקשנו בדיקה גנטית שתוכל לשלול או לתת אישור סופי, היא מוסיפה.
Incontinentia Pigmenti היא אבחנה נדירה מאוד, וכמעט אך ורק תסמונת הפוגעת בבנות. עוברי בנים, למעט יוצאים מן הכלל, ימותו כבר ברחם האם אם הם נשאים.
ויולה ושני ההורים עוברים בדיקה חוזרת, ואחרי שישה חודשים ארוכים מגיעה התשובה:
- קיבלנו אישור שלבת שלנו יש את התסמונת, ושהתרחשה מוטציה ספונטנית, מאחר שאף אחד מהורינו אינו נשא. זו הייתה הקלה עצומה לקבל סוף סוף תשובה, אבל במקביל הרגשתי עצב שאין לתאר. כבר כמה חודשים קראתי על האבחנה ומה המשמעות של ויולה, וידעתי טוב מדי שזה הולך להיות קשה להפליא, אומרת מוניקה בגילוי לב.
קרא גם:תיאה וקאג'ה (1) ייחודיות לחלוטין
ילדה מבעבעת
רגע לפני יום הולדתה ה-2, גם ויולה מאובחנת עם שיתוק מוחין. חצי שנה לאחר מכן, היא מניחה את תחזית הרופא כי ייקח לה הרבה זמן ללמוד ללכת להתבייש, ואחרי הרבה אימונים עושה בגאווה את צעדיה הראשונים לקול תרועות גדולות הן מצד הוריה והן מאחיה הגדולים.
- אני לא רוצה להסתיר את העובדה שהשנים האלה היו קשות ביותר לכל המשפחה, עם חקירות והרבה אי ודאות. מהיום הראשון בכל זאת בחרנו בחירה מודעת לחלוטין להתמיד, לחשוב חיובי ולעולם לא לוותר. אני חושבת שכנראה יש הרבה מהסיבות לכך שויולה כל כך פעילה ומוטורית היום, אומרת האם.
היא מתארת ילדה בת 5, שלמרות כל התקופות הקשות, היא ילדה אוהבת כיף ושופעת להפליא. שאוהבת חורף וסלאלום, מהירות והתרגשות, ושמחה מאוד כשהיא יושבת על סיט-סקי שאביה נוהג בו.
- אנו מתמקדים בהפיכת כל האימון למהנה ומהנה. בפעוטון יש לוויולה 100% סייעות, והן עשו עבודה נהדרת וטובה כדי לתרום להתפתחותה של ויולה. כבר עכשיו אנחנו עסוקים בתכנון ביחס לתחילת הלימודים בסתיו הבא, ולהעמיד את כל מה שצריך לסדר כדי שיהיה לה יום טוב ככל האפשר בבית הספר.
העין הימנית עדיין יציבה, אבל ההורים יודעים שהסיכון שהילדה שלהם תהיה עיוורת לחלוטין עכשיו או במהלך ההתבגרות בהחלט קיים. מדי שישה חודשים הוא הולך לבתי החולים אוסלו ואולבל לבדיקות.
- בחיי היום יום המיקוד שלנו הוא לחוות ולשלוט כמה שיותר במסגרת שיש לנו. אם ויולה הופכת לעיוורת, היא בוודאי ראתה כמה שיותר. המחשבה הזו מכה בי מדי פעם, ומרגישה פוגעת. כי אנחנו יודעים שהסיכוי לכך גבוה. אנחנו לא נותנים לאבחנה להגדיר אותנו בשום צורה, אבל אנחנו עושים תוספת קטנה כדי שויולה לעולם לא תרגיש שונה או מוזנחת בגלל הקשיים שלה.
- אנו מצפים לעתיד, ויחד עם זאת יש "צל" קטן מעליו. מכיוון שהאבחנה כה נדירה, אנו עדיין יודעים לא מעט. הדבר היחיד שאנחנו יודעים בוודאות הוא זה: לוויולה יהיו חיים כמעט נורמליים, ואנו נעשה כל שביכולתנו כדי להקל על זה. לוויולה יש מזל שיש לה שני אחים גדולים יותר שכל כך טובים ומכילים איתה. הם תורמים במידה הרבה ביותר לכך שיש לה למי להסתכל ולפנות אליו, אומרת מוניקה.
קרא גם: שני הבנים שלה מדממים. אסטריד מבינה מיד שהם מתים
עובדות על פיגמנט בריחת שתן:
Incontinentia pigmenti פירושו "דליפת פיגמנט", ומשקף כי לעור יש כתמים חומים עשירים בפיגמנט למשך תקופה, כביטוי לכך שגרגרי פיגמנט דלפו לרקמת העור. IP נקראת גם תסמונת בלוך-סולצברגר.
IP מתרחש כמעט אך ורק אצל בנות ונשים.
האבחון נעשה על סמך ממצאים קליניים, ובבדיקה גנטית.
שינויים בעור הם לעתים קרובות הדבר הראשון שמבחינים בילד שזה עתה נולד עם IP. באופן כללי, הפריחה פוחתת עם הגיל, והיא אף פעם לא מופיעה על הפנים.
תסמיני עור, שיער וציפורניים מופיעים כמעט אצל כולם. חריגות בשיניים נמצאות בכ. 90%. תסמיני עיניים נמצאים בערך. 35%. תסמינים נוירולוגיים נמצאים בכ. 30%.
ילדים עם IP צריכים להיבדק על ידי רופא ילדים בשלב מוקדם בינקות, ולעקוב אחר בירור של סימפטומים נוירולוגיים כלשהם.
לא ניתן לרפא את המחלה. הטיפול מכוון בעיקר למניעה, הגבלה והקלה בתסמינים.
מקור: המרכז לאבחונים נדירים
