קרניוסינוסטוזיס
שלושת ילדיהם של סלין וכריסטיאן נולדו כולם עם המצב הנדיר: - חוויתי הרבה הערות מכוערות ומבטים חדים
המצב הנדיר גורם לכך שהילדים חייבים לחבוש קסדה 23 שעות ביממה למשך שנה לאחר הניתוח. להורים, קשה לשמוע את ההערות שמפנים לילדים.
- חוויתי הרבה הערות מוזרות, הצצות ומבטים חדים שהופנו אל ילדיי בגלל הקסדות שלהם. אני מרגישה מאוד לא בנוח בשמם, ולעתים קרובות מתעצבנת, אומרת סלין מארי סלטבו (27) ל-Klick.no.
"אה כן. חייבים כל הילדים לחבוש קסדות כשהם טסים", אמר קשיש שחיכה למטוס בצחוק.
"קסדת הוקי כל כך מגניבה. הילדים שלי צריכים לקבל את זה כי הם רבים כל כך הרבה", אמרה אישה שחלפה במקום.
"זה חם! אתה לא יכול לחבוש קסדה על הילד!" אמרה גברת בעצבנות, כשניסתה להוריד את הקסדה של בנה בן החצי שנה.
- הלוואי שעוד אנשים היו כמו ילדים ושואלים "מה זה? למה הם חובשים קסדה", במקום להסיק מסקנות משלהם ולירוק הערות, אומרת סלין.
- אני מבין שההערות נטועות לרוב בפחד ובחוסר ביטחון לשאול, ולא נועדו לפגוע. אבל הלוואי ואנשים ינסו להבין את הסיבה האמיתית. זה לטובת הילד, היא מוסיפה.
הודעת ההלם
בדצמבר 2014, סלין ובעלה כריסטיאן סלטבו (26) היו נרגשים מהחיים כהורים טריים. הם ציפו לפגוש את הנסיך הקטן שלהם וציפו לזמן הקרוב.
קרניוסינוסטוזיס
בלידה, העצמות השונות הללו לא צמחו יחד, והן מופרדות על ידי תפר (תפר).
"חורים" אלו נקראים פונטנלים. אנחנו מדברים בעיקר על פונטנל קדמי ואחורי.
במקרה של קרניוסינוטוזיס, אחד או שניים מהתפרים הללו יחלימו שוב.
הגוף מפצה בכך שהוא מאפשר לגולגולת לצמוח בכיוונים שאסור להם, מה שמעניק לראש צורה חריגה ולחץ פנימי גבוה.
מָקוֹר:NHI.no
זמן קצר לאחר פגישתם הראשונה עם בנם ניקולאי, חשה סלין שמשהו לא בסדר.
היא ליטפה בעדינות את כף ידה על ראשו של הילד שזה עתה נולד, והבחינה שה"חור" הקטן לא היה שם.
היא יכלה להרגיש את הדאגות זורמות בגופה ואת הדמעות זולגות על לחייה, בעוד היא אומרת בקול כמה פעמים; "זה לא שם. הפונטנל לא שם."
אנשי הבריאות ניסו להרגיע את סלין, אבל הפחד והדאגות היו גדולים.
-"איך זה ילך? » שאלתי את עצמי. הייתי צעיר מאוד, רק בן 19. כבר הרגשתי לחץ להיות אמא מושלמת ולעשות הכל נכון. פחדתי מהזמן שלפנינו.
סלין שמעה בעבר על קרניוסינוסטוזיס, אך ידעה מעט על ההשלכות שלה.
- קרניוסינוסטוזיס הוא מצב בו העצמות השונות בגולגולת גדלות יחד ונסגרות בטרם עת. זה ימנע מהגולגולת לגדול ולהתגדל ויפנה מקום למוח הגדל, אם לא יבוצע ניתוח.
Bernt J. Due-Tønessen מודיע על כך. הוא ראש מדור בנוירוכירורגיה של ילדים וגולגולת פנים ב-Rikshospitalet.
- זהו מצב נדיר המתרחש בכ-1 מתוך 1,800 ילדים שזה עתה נולדו. אנחנו מבצעים בסביבות 20-30 ניתוחים בכל שנה בשביל זה ב- Rikshospitalet, הוא מוסיף.
קרא גם: "אתה מוכן עם רובה ציד, לך שיש לך ארבע בנות?" שמעתי כמה פעמים אנשים אומרים בצחוק
טיפול בקסדה
המשפחה נשלחה מסטוונגר לצוות קרניופציאלי ב- Rikshospitalet, בית החולים האוניברסיטאי של אוסלו.
שם הם ביצעו CT שאישר את החשד של סלין שלניקולאי יש תפר מגודל.
- נשברתי כששמעתי את זה. כאמא, את רק רוצה שהילדים שלך יהיו בריאים וטובים. המחשבה שהתינוק שלך עובר ניתוח והלחץ שהוא כרוך בו מפחידה ומדאיגה, אומרת סלין בכנות.
כשניקולאי היה בן ארבעה חודשים, הוא נשלח לחדר הניתוח כדי לפתוח את התפר שהתמזג יחדיו, כך שלמוח יוכל לקבל את החלל הדרוש לו כדי לצמוח.
- זמן ההמתנה הוא הגרוע ביותר. ידעתי שהוא בידיים בטוחות, אבל אתה לא יכול לעצור את הפחד בגוף שלך. אני שמח שכריסטיאן ואני זכינו לתמיכה זה של זה.
למרבה המזל, הניתוח עבר יפה, וזמן קצר לאחר מכן סלין וכריסטיאן הבחינו בשינויים באישיותו של ניקולאי.
- זה היה כמו לילה ויום. לפני הניתוח הוא כמעט לא חייך, ישן הרבה ומעט קשר איתנו. אחרי הניתוח פתאום הכל היה מרתק והוא חייך הרבה יותר, מספר כריסטיאן.
לאחר הניתוח, הילד יצטרך לחבוש קסדה 23 שעות ביממה למשך כשנה. הם מקבלים 30 דקות חופש בבוקר ובערב, ואם יש להם חום.
- טיפול בקסדה, הנקרא גם קסדה אורוטזה, נחוץ לרוב לילדים שעברו ניתוח בשנה הראשונה. באופן אידיאלי, אנו רוצים שילדים עם קרניוסינוסטוזיס ינותחו לפני גיל חצי שנה, ובאופן אידיאלי תוך שנה. הפעולה נחשבת כפעולה בטוחה. זו התערבות קטנה יחסית, אומר Due-Tønessen.
במהלך הטיפול בקסדה יש מעקב של הפיזיותרפיסט ובית החולים לראות שהכל הולך כמו שצריך.
לאחר הטיפול, הילד מקבל אישור ונחשב בריא.
- מאוחר יותר נראה אם הראש גדל כמו שצריך. אנחנו עוקבים שלוש שנים אחרי שהם סיימו את הטיפול בקסדה. ברוב המוחלט של המקרים, אנו רואים שהדברים מתנהלים כשורה, שהם בריאים ואינם זקוקים להרבה יותר מעקב, מודיע Due-Tønessen.
כאשר ניקולאי הצליח סוף סוף להוריד את הקסדה, המשפחה הבחינה שהוא חושב שזה חריג ומוזר.
– פעמים רבות זחל מתחת לשולחן, והכה בראשו בין הכיסאות לשולחן האוכל. עם קסדה הוא נהג לעצור לזמן מה ולצחוק. אבל כשקרה אותו דבר אחרי שהסיר את הקסדה, הוא הבחין פתאום שזה הרבה יותר גרוע. אז היו יותר יללות מצחוק, אומרת סלין בצחוק.
מה הסיכויים?
כיום, לסלין וכריסטיאן יש שלושה ילדים שנולדו עם קרניוסינוסטוזיס, דבר נדיר מאוד. הבכור ניקולאי בן 8, אסטריד בת שנתיים, והצעיר סטורם בן 8 חודשים ועובר טיפול בקסדה.
- עם אסטריד אמרו לנו שיש סיכוי של שני אחוזים, ואילו אצל סטורם יש סיכוי של 12-14 אחוז שהוא יוכל לקבל את זה.
עם אסטריד, הניתוח והטיפול הפכו למאתגרים יותר מבחינה רגשית עבור המשפחה.
- זה היה בעיקר מאוד בודד מכיוון שזה היה בתקופת מגיפת הקורונה. כריסטיאן לא יכול היה להצטרף לבית החולים במהלך הניתוח ונאלץ להמתין בתוך מלון בית החולים. זה היה מפחיד שלא היה אותו לצידי, אומרת סלין.
- כשאסטריד נולדה, לא באמת חשבנו שהיא תיוולד מיד, כי זה כל כך נדיר. כשציפינו לסטורם באפריל השנה, קיוויתי שניצל מכל הפחדים והדאגות בפעם השלישית, אבל זה לא קרה ככה.
עם סטורם, לעומת זאת, זה היה קצת שונה כי היו לו שני תפרים שהחלימו, בעוד לאסטריד וניקולאי היה אחד.
לפני שסלין הספיקה להסתגל ללידת ילדה השלישי, הרופאים כבר התקשרו לריקסהוספיטלט.
- ניתן היה לראות בבירור מצורת הראש והפנים שמשהו שונה. בשני הראשונים, לא יכולת לראות את זה בעין בלתי מזוינת.
- הם חשדו שלסטורם יש תסמונת. העיניים לא היו מיושרות והאף היה עקום. אבל אחרי הניתוח זה השתפר בהרבה, ולא שמענו יותר על החשד. הוא ילד מקסים, אומרת סלין.
קרא גם (+):הרברג ואסמו: - מה היה כל כך מלא בושה שלא יעלה על הדעת שאפשר להגיד את זה. חשבתי שזו אשמתי
תִסמוֹנֶת
ב-90 אחוז מהמקרים, קרניוסינוסטוזיס נובעת מפגם מבודד שאינו ידוע ומתרחש באופן ספורדי ברוב המקרים. ב-10 אחוז מהמקרים, המצב הוא תוצאה של תסמונת.
- מה שאתה רואה זה שזה יכול להיות חלק ממחלה אחרת, אז זה נקרא תסמונת. תסמונות הן ברוב המקרים מצבים תורשתיים. הידועים ביותר, הגורמים לעיוותים בפנים ובראש, נקראים תסמונת קרוזון ותסמונת אפרט, אומר דו-טונסן.
- לסובלים מהתסמונת יש לעיתים קרובות בעיות באיברים הפנימיים, בזרועות, ברגליים או בפנים. לרוב האנשים עם התסמונת יש שינויים בפנים. ייתכן שיש להם בעיות נשימה, בעיות ראייה וניתן לראות שהעיניים מושפעות, הוא מוסיף.
בפעמים אחרות זה רק התקבצות יחד שלא חייבת להיות שום משמעות מלבד זה שהם יכולים לקבל מראה קצת שונה אם לא תעשה שום דבר בקשר לזה.
- אם אתה עושה משהו בנידון, זה מסוכן לעתים רחוקות או שיש לו השלכות חמורות כלשהן. במקרים נדירים, שבהם יש הרבה אזורי גדילה כאלה סגורים, זה יכול לגרום לכך שהמוח לא יכול להתפתח, מה שעלול להוביל לנזק מוחי. המצב יכול להשתנות בחומרתו, אומר Due-Tønnessen.
לפעמים קשה לזהות את התסמונת בשלב מוקדם, ויכולה להתבטא יותר בהמשך החיים.
"גיבורי קרניו"
סלין וכריסטיאן רוצים לספר את הסיפור שלהם כדי שיותר אנשים יקבלו ידע והבנה לגבי קרניוסינוסטוזיס.
– עם שלושת ילדיי הלך העניינים, וכנראה ילך טוב. בעיניי הם בריאים לגמרי, וכך הם. הם המסקנה שלהם. ואנחנו לא יודעים מה תביא לנו הדרך. למדתי שככה זה, ואנחנו לוקחים את זה כמו שזה בא. אני יודעת שנקבל את העזרה והתמיכה שאנחנו צריכים, היא אומרת וממשיכה:
- עכשיו אני לא שם לב כל כך להערות ולמבטים. אחרי שעברת את זה עם שלושה ילדים, אתה נעשה הרבה יותר בטוח בעצמך ובחיים. בהתחלה הייתי כל כך צעיר וחסר ביטחון, באותו זמן שהרגשתי שאנשים רואים בי צעירה ובורה.
- אני רגיל שיש ילדים שעוברים טיפול בקסדה. יש לי את "גיבורי הגולגולת" שלי כמו שאני אוהב לקרוא להם, והם בהחלט פנטסטיים, מצחקקת סלין.
ADHD
- אומרים שצריך לשים לב לקשיי כתיבה, קשיי ריכוז והפרעות קשב וריכוז. לכן ניקולאי קיבל על כך הערכה, ואובחן עם הפרעת קשב וריכוז, אומרת סלין.
Due-Tønessen אומר שזה יכול להתרחש מ-craniosynostosis, אבל יש קשר פחות ספציפי. לכן קשה לחשוף בוודאות של 100 אחוז במה מדובר.
– כולם ילדים עליזים ושמחים, הממלאים אותנו בהרבה אושר ואהבה. אנחנו מאוד אסירי תודה, אומרת סלין.
אסטריד וניקולאי כבר לא זקוקים למעקב והם קיבלו אישור. לסטורם, שעדיין נמצאת בטיפול, יש עדיין מעקב.
סיבה לא ברורה
הרופאים פועלים לחשוף את הסיבה לקרניוסינוסטוזיס במשפחה. הם עובדים בשיתוף פעולה הדוק עם גנטיקאים כדי לחקור אם יש פגם גני שכיח. זה נרחב, והמצב נחקר מעט באופן כללי.
- אנחנו לא מודעים לכך שמישהו במשפחות שלנו סבל מזה בעבר. לכן יש עניין רב לחשוף את הסיבה לכך שכל שלושת הילדים נולדו עם המצב הנדיר. אני אדם סקרן וחסר סבלנות, אז אני מאוד רוצה תשובה לזה, מצחקקת סלין.
- הגנטיקאים לקחו בדיקה שנקראהדואט, והתוצאות חזרו תקינות לחלוטין. מסתבר שהגורם נדיר יותר ממה שהניחו תחילה. כעת הציעו לנו דגימת גנים גדולה עוד יותר המכילה 18,000 גנים, ומקווים לקבל תשובה בסופו של דבר, אומרת סלין.
Due-Tønnesen מרגיע את ההורים שקרניוסינוסטוזיס בדרך כלל הולך טוב מאוד, אך יש לזהות אותה מוקדם ככל האפשר.
- עם הרוב המכריע, הדברים מתנהלים כשורה. זה יכול להיות מעייף אם תגיע באיחור לאבחון וטיפול. חשוב להגיע מוקדם ולחשוף אותו מוקדם. הקפד להפנות אם יש משהו שאתה תוהה לגביו. הסף להפניה לכך נמוך.
- ראה אם צורת הראש שונה. האם זה גדל כרגיל? האם זה בערך נכון? אם יש אי התאמה, אתה מוזמן לעשות צ'ק. בדוק גם את הפונטנל עבור אותם "חורים", במיוחד בחלק העליון של הראש. במרכז הבריאות מודדים באופן קבוע את ראשו של התינוק ובודקים את הפונטנל. אם הם חושדים ב-craniosynostosis, הם יפנו אותך, אומר Due-Tønessen.
