- היינו אקסטטיים לגמרי כשמתאו נולד, וסוף סוף יכולנו לקרוא לעצמנו אמא ואבא, אומרת קתרין סולבנג אאסלי (32).
היא גרה בהונפוס עם בעלה ריימונד (35) וארבעת ילדיהם מתאו (10), ניקולין (8), ג'וליאן (5½) וג'וזפין (7 חודשים).
בחמשת החודשים הראשונים לחייו, לילד הקטן היה קוליק. הבכי ההיסטרי התחיל בחוזקה ב-6-7 בבוקר ולא פסק עד 6-7 בערב.
כשהקוליק סוף סוף שכך, מתאו שינה לילה טוב במהירות ושמח לקחת שתי תנומות ארוכות במהלך היום.
- הטבילה הראשונה הייתה בדרך כלל 2.5 שעות והשנייה 2-3 שעות. כהורים בפעם הראשונה, לא חשבנו הרבה על הצורך העצום בשינה, וחשבנו שזה נהדר שיש לו לב ישן טוב.
נשחק לגמרי
- בתחילת הגן הוא היה אמור לעבור משינה פעמיים ביום לפעם אחת בלבד, ואז הוא יכול היה לישון טוב 3-4 שעות לפני שהיה צריך להעיר אותו, אומרת האם.
כשמתאו היה בן 3, הצוות בפעוטון רצה שהוא יפסיק לישון במהלך היום.
ואז בסופו של דבר הוא "קרס" במכונית כל יום כשהוריו אספו אותו. ברגע שהונח במושב המכונית, הוא נרדם כמו אבן.
- הוא ישן גם את ארוחת הערב, את ארוחת הערב וגם את הטיפול בערב - וישן עד למחרת בבוקר. הוא המשיך את הדברים כך במשך כשנה, והוא היה מותש לחלוטין. לא אכפת לו שנרים אותו, מחליפים לו בגדים או מרימים אותו לשירותים.
כמה פעמים ההורים הלכו לרופא כדי לנסות לברר מה מפריע לבנם, אבל כל הבדיקות שנעשו אמרו שהכל אמור להיות בסדר.
- בהדרגה, גם מתאו התחיל לאכול פחות, והוא פיתח סירוב מזון, מספרת קתרין.
קרא גם (+): הוריה של סרין קיבלו שתי הודעות הלם. ואז הופיע מלאך מציל
נשא של מחלה תורשתית
בת ה-32 מספרת שבגיל 13 נבדקה למחלה התורשתית המוכרומטוזיס, מאחר שסבה אובחן כחולה במחלה כשהיה מבוגר.
סוג זה של המוכרומטוזיס נגרם מפגם בגן שגורם לגוף לספוג יותר מדי ברזל דרך המעיים. העודפים מאוחסנים בתאי דם ובאיברים פנימיים.
ברוב האנשים, הברזל הנוסף הזה אינו גורם נזק, אך בחלקם הוא עלול לגרום נזק לאיברים פנימיים.
- נאמר לכולם במשפחה להיבדק. אני עצמי למדתי שאין לי את המחלה עצמה, אלא שאני נשאית שלה.
כשמתאו נולד, אמא רצתה לבדוק אותו, אבל נאמר לה שאין למהר.
הסבירות הייתה קטנה מאוד שהילד הקטן ייפגע. כי גם אם היא נשאית של הפגם בגן שעלול לגרום להמוכרומטוזיס, זה לא מספיק. גם אביו של הילד חייב להיות חולה במחלה או להיות נשא שלה.
ואפילו עם שגיאות גנים במינון כפול, רק 1-3% מפתחים מחלה, לפי הדו"חהאתר של Norsk Helseinformatikk.
- ואם יתברר שמתאו סובל מהמחלה, סביר להניח שסימפטומים או צורך אפשרי לשאוב דם יופיעו רק כשהוא הגיע לבגרות, אומרת קתרין.
קרא גם: כשסנה הייתה תינוקת, היו הערות שנועדו למחמאה: - אבל זה לא היה
חמות חלתה
כאשר החמות נכנסה לגיל המעבר, החלו להופיע אצלה תסמינים שקתרין הייתה מודעת להם. מאחר שידעה שהתסמינים יכולים להיות תואמים להמוכרומטוזיס, היא ביקשה מחמותה להיבדק.
תסמינים
• רק 1-3% מהסובלים מהמוכרומטוזיס מפתחים תסמינים
• תסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 30 עד 40 אצל גברים ובין הגילאים 45 עד 50 אצל נשים
• חולשה ועייפות עשויים להיות התסמינים הראשונים. כאבי מפרקים אינם נדירים.
• כאבי בטן יכולים להיות גם תלונה מוקדמת
• אם המחלה לא מטופלת, יכולה להתפתח סוכרת ואי ספיקת כבד.
מָקוֹר:ילדים
- להפתעתנו הרבה, התברר שהיא קיבלה את האבחנה הזו. לאחר שגם בעלי בדק את עצמו, קיבלנו אישור שגם הוא נשא. מה הסיכויים לזה, כמו? שואלת קתרין.
- כשקיבלנו את ההודעה, לקחתי את מתאו לרופא ואמרתי שזה הכרחי שהוא ייבדק.
ההורים כבר היו מוכנים לתוצאה האפשרית, ובצדק רב: מתיאו אובחן כחולה במחלה בגיל שלוש.
בכל זאת הזכירו להם שבנם כמעט ולא יזדקק לניקוז דם עד שיגיע לבגרות, ולכן קיבלו את המסר בשלווה רבה.
- בכל זאת, התחלנו די מוקדם להכין אותו לעובדה שכבוגר הוא יצטרך לשאוב דם באופן קבוע. ניסינו להסביר היטב מה זה כרוך, ועבורנו היה חשוב מאוד להפוך את הכל לא מזיק, אומרת קתרין.
כאבי בטן וכאבי ראש
ליתר ביטחון, מתאו הופנתה לרופא ילדים למעקב בבדיקות דם פעמיים בשנה.
האם מתארת ילד שלאורך השנים היה קצת יותר "עייף" מבני גילו, ותמיד היה לו צורך גדול בשינה.
אבל ב-2023 היו לו תקופות של הרבה כאבי בטן וכאבי ראש. עוד התברר שהערכים בבדיקות הדם עלו כעת. לעת עתה, הם היו מתחת לגבול שיעיד שהוא זקוק לטיפול. נכון, לפי טבלאות המיועדות למבוגרים.
- רופאי הילדים היו בקשר מתמיד עם Rikshospitalet, והוחלט שמתאו צריך לעבור MRI של הלב והכבד ליתר בטחון, אומרת קתרין.
מהבדיקות התברר כי הוא כבר פיתח משקעים בכבד, והוחלט כי עליו להתחיל לקבל עירוי דם באופן שוטף.
כעת הצליחו הרופאים לגלות אילו ערכים אופטימליים לילדים. כאשר ערכי הגבול הללו שימשו כבסיס במקום "שולחן המבוגרים", התברר שלמתיאו היו כבר כמה שנים ערכים קצת גבוהים מדי לגילו.
יש לנקז באופן קבוע
- במשך כמה חודשים הוא שאב דם כל שלושה שבועות. בחודשים האחרונים הוא עבר לצייר כל ארבעה שבועות, אבל כמות הדם שנלקחה עלתה, אומרת קתרין.
כשאנחנו פוגשים את המשפחה, מתאו התרגל היטב לשאוב דם באופן קבוע.
- הוא עשה זאת כעת במשך 10 חודשים, ועליו להמשיך עד שהערכים מספקים מספיק כדי לקבל מרווחים ארוכים יותר בין הביקבוק, מסבירה האם.
היא אומרת שאנשים עם המוכרומטוזיס צריכים למעשה להתרחק ממזונות המכילים ברזל. מאחר והילד בן ה-10 נאבק בסרבנות מזון, הם הגיעו למסקנה שחייבים לתת לו לאכול מה שהוא רוצה, ולהעדיף לשאוב דם מעט יותר ממה שהיה צריך לעשות אחרת.
- זה בסדר גם בשבילו וגם בשבילנו, אומרת קתרין.
לדבריה, הגיבורה עצמה התמודדה היטב עם הטיפול.
- במובן מסוים, המחלה הייתה חלק מחייו מאז שהיה קטן, אז כשעירוי הדם הפך למציאות, הוא לקח את זה על הראש. אנחנו יודעים שזה משהו שהוא יצטרך להמשיך איתו עד סוף חייו, אבל אנחנו מקווים שבסופו של דבר יהיו מרווחים קצת יותר ארוכים בין הטיפולים, אומרת קתרין.
אף אחד מהילדים האחרים עדיין לא אובחן כחולה במחלה. הסבירות שהם חולים במחלה קטנה מאוד. לפי שעה, ניקולין נבדקה, בעוד ששני האחים הצעירים ביותר ייבחנו בבוא העת.
קרא גם (+): תחילת הלימודים: - זה הדבר הכי חשוב להתאמן בקיץ הזה
תחזיות טובות
Bård Fossli Jensen הוא מומחה למחלות ילדים במרכז הבריאות Nydalen. לדבריו, המוכרומטוזיס הוא מצב שבו יש בגוף מאגרי ברזל מוגזמים עקב שינוי בגנים השולטים בספיגת הברזל.
- השונות הגנטית הזו נפוצה למדי, וקצת פחות מאחד מכל 100 אנשים סובלים ממנה. זה כל כך נפוץ שלעתים קרובות אנחנו לא רואים בזה מחלה. למעשה, בזמנים קדומים יותר כאשר התזונה הייתה גרועה יותר, ייתכן שהיה יתרון להחזיק בתכונה גנטית זו.
רופא הילדים מסביר כי גם רוב האנשים לא יבחינו בתסמינים, אך מעטים עלולים לפתח בעיות במפרקים, בכבד או באיברים אחרים בין הגילאים 30 ל-50, עקב מאגרי ברזל מוגזמים.
הוא משבח את הוריו של מתאו על שבדקו את מאגרי הברזל כשהופיעו תסמינים.
- עם זאת, הדאגה הכי גדולה שלי היא שאנחנו דואגים יותר מדי. יכול להיות קשה לשמוע שמשהו לא בסדר בגנים, במיוחד כשמדובר בילדים שלנו. למרות שאנשי מקצוע בתחום הבריאות אומרים לעתים קרובות שאין מה לדאוג, זה עדיין יכול להיות מדאיג, אומר פוסלי ג'נסן.
הוא מציין שילדים עמידים בצורה מרשימה, כל עוד אנחנו המבוגרים מודל לחיקוי ותומכים טובים.
- בפועל זה אומר בדיקת דם כל כמה שנים. הדבר החשוב ביותר שאנו כהורים יכולים לעשות הוא להכיר היטב את מה שכרוך בשילוב הגנים הזה. כשאנחנו עצמנו בטוחים, אנחנו עוזרים לילדינו להיות בטוחים לגבי בדיקות דם וביקורי רופא.
- הרוב המכריע של האנשים עם שילוב גנים זה צריכים רק לבדוק את רמות הברזל שלהם בבדיקת דם מדי פעם. אם מאגרי הברזל הופכים גבוהים מדי, אנו מאבדים דם. התחזיות טובות מאוד בכל מקרה, אומר פוסלי ג'נסן.
