- בששת הימים הראשונים לאחר הולדת לואיז, לא היינו מודעים לחלוטין לאבחנה. ילדתי ילדה קטנה ויפה שחייכה מאוזן לאוזן, מספרת סטין סנדן (32).
יחד עם בן זוגה סטפן (32) ושני ילדיהם לילי (2) ולואיז (1), היא גרה באגוטנס שבסוטרה מחוץ לברגן.
כשהתינוק היה בן שלושה ימים, הגיעה המשפחה לביקור של אחות בריאות שלקחה את דגימת הדם לבדיקת היילוד.
- היא אמרה שהם אף פעם לא מצאו שום מחלה, אבל זה פשוט שגרתי לקחת את בדיקות הדם האלה.
- לא חשבנו על זה יותר, עד שהוזעקנו עם תוצאות בדיקות מבית החולים הלאומי כשלואיז הייתה בת שישה ימים, מספרת האם.
היא מתארת איך הם בכו פחות או יותר בבת אחת משיחת הטלפון, ובעשרת הימים הבאים כשהם נשארו בבית החולים.
ההורים היו בהלם, וכשהטלפון צלצל, הם נאלצו להתקשר למשפחה ולחברים כדי לארגן טיפול בילדים לבתם הבכורה ולכלבים.
בחיפזון הם נאלצו לארוז את כל מה שהם צריכים ולהגיע במהירות לשדה התעופה.
- הכל היה כאוס. אמרו לנו לא לקרוא על המחלה, אבל קראנו. מה שנכתב באינטרנט היה מפחיד, וחשבנו שהיא לעולם לא תוכל לאכול את עצמה.
- כל התרחישים עברו לנו בראש, וחששנו שללוסי יהיו חיים קשים.
קרא גם:חדה (24) נאבקה בהנקה. ההודעה שקיבלה מאחות בריאות הציבור שינתה הכל
בדיקות דם גבוהות
ב-Rikshospitalet ההורים קיבלו מידע רב, ונאמר להם שבדיקות הדם שלה הראו ערכים גבוהים מאוד.
יש לה PKU קלאסי, הנקראת גם מחלת Følling, שהיא הצורה החמורה ביותר. הדבר החשוב ביותר היה להוריד את ערכי הדם, ולאמא נאמר להפסיק להניק.
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית תורשתית. PKU נגרם על ידי פגם באנזים הממיר את חומצת האמינו פנילאלנין. המחלה מתגלה לרוב במהלך בדיקת היילוד.
המצב מטופל באמצעות תזונה לכל החיים דלת חלבון טבעי. PKU לא מטופל ייתן ערך פנילאלנין מוגבר מאוד בדם, מה שמוביל לפיגור נפשי ופיזי,כותב בית החולים האוניברסיטאי של אוסלו.
כאשר ערכי הדם הופחתו לרמה מקובלת יותר, ניתן היה לתת לילדה הקטנה פורמולה לפני שתוכל להניק במלואה.
- בבית החולים היינו צריכים ללמוד איך מכינים את תחליף חלב האם, ואיך לוקחים דגימות דם בבית. לאחר החזרה הביתה, עשינו בדיקת דם אחת לשבוע במשך שנה שלמה. למרבה המזל, הם עכשיו יציבים, ולאחר שללואיז מלאו שנה, עברנו לקחת את זה כל שבועיים, אומרת סטיין ומפרטת:
- התשובה לבדיקות הדם אומרת לנו האם כדאי לתת לה יותר או פחות חלבון, וחשוב שלא ניתן מעט מדי או יותר מדי. לפני שנפגענו, מעולם לא שמענו על המחלה, וזו הייתה עקומת למידה תלולה.
משטר מזון קפדני
כשהבת הייתה בת ארבעה חודשים, הכירו לה מזון מוצק.
בהתחלה היא יכלה לאכול את מה שהוריה הצליחו להכניס לתוכה מכיוון שתינוק אוכל כל כך מעט, אבל בסופו של דבר הם היו צריכים להתחיל לספור את האוכל במה שהם מכנים יחידות.
- זה אומר שיש לשקול את המזון, ועלינו לקרוא בגב התוכן התזונתי כמה חלבון הוא מכיל. מזון שיש בו עד 1 גרם חלבון ל-100 גרם יכול להינתן באופן חופשי, בעוד שיש לשקול מזון שמכיל יותר חלבון, מסביר סטיין.
- אנו משתמשים בפורמולות שונות אם זה מקור חלבון דל כמו פירות וירקות, מקור בינוני כמו תירס וקקאו, או מקור חלבון גבוה כמו מוצרים מעורבים, דגנים או בשר.
כדי להקל עלינו את החישוב, ההורים משתמשים באפליקציה.
- ללואיז יש כיום 10 יחידות ליום - מה שמתאים ל-5 גרם חלבון ליום, היא מפרטת.
סטיין לא מסתירה שהחודשים הראשונים לאחר האבחון היו לא אמיתיים, ושכנראה סבלה מדיכאון.
כל הזמן הדמעות דחפו, הכל הרגיש כאוטי והיא הלכה לפסיכולוג. ההורים הלכו יחד לטיפול זוגי, וכן היו במעקב טוב במרכז הבריאות.
- זה הולך הרבה יותר טוב עכשיו, כשהתרגלנו לתזונה של לואיז. בנינו רשת שבה הכרנו משפחות שיש להן ילדים עם אותה אבחנה, ופתחנו חנות מקוונת עם מוצרים דלי חלבון.
- אנחנו מנסים לחיות את החיים בצורה הכי נורמלית שאפשר, ולהכין חלופות אוכל טובות ללואיז.
לא ניתן לראות מהילדה בת שנה שהיא חולה, אבל חשוב שלואיז תאכל בצורה מבוקרת כדי להימנע מחליאה.
דיאטה חשובה
ללא דיאטה, PKU מוביל לנזק מוחי חמור, אבל אם משהו משתבש, עדיין אין משבר מיידי.
- אנחנו קולטים את זה בבדיקות הדם, ואם יש לה ערכים גבוהים מאוד, אנחנו יודעים שהיא בטח אכלה משהו שהיא לא הייתה צריכה. לואיז עדיין צריכה ללכת עם ערכים גבוהים לאורך זמן כדי שיהיו השלכות, אז זה לא דחוף, מסבירה סטיין.
האם מספרת בכנות שבהתחלה היה קצת מפחיד להעביר את האחריות לצוות בפעוטון, אבל מתגאה שאחרי הכשרה טובה הם הפכו טובים ובטוחים בעצמם.
- עכשיו אנחנו רגועים לגמרי כשלואיז בפעוטון, ומתמזל מזלנו שיש לנו פעוטון עם שף משלו ודגש על תזונה לילדים. הם מייצרים הרבה אלטרנטיבות טובות עבור לואיז, ולאחרונה היום היא קיבלה חתולים רכים משלה שהיא יכלה לאכול.
קרא גם (+):- הכל עליי! אביו של הילד אינו לוקח אחריות על מעקב אחר דבר
תקווה לעתיד
כדי שה-PKU יתקדם, גם האם וגם האב צריכים להיות נשאים של הגן, אבל עדיין יש רק 25 אחוז סיכוי שהילד יקבל אותו.
יש גם סיכוי של 25 אחוז שהילד לא יהיה נשא, ו-50 אחוז סיכוי שהילד יהיה נשא של הגן אבל לא יחלה במחלה, אומר סטיין.
- לאחות הגדולה לילי אין PKU, אבל על כן יכולה להיות נשאית של הגן. תהיה לה הזדמנות לבדוק את זה לפני שתביא ילדים בעצמה. אתה לא יודע אם אתה נשא עד שיש לך ילד עם האבחנה, אז זה בא בהלם, היא אומרת.
היא מתארת את לואיז כילדה עליזה, שבעיקר מחייכת מאוזן לאוזן כל היום. היא ישנה טוב, מתפתחת כרגיל ונראית מרוצה מכל הבחינות.
לעתיד ההורים מקווים שתהיה תרופה או צורה אחרת של טיפול שיוכל לגרום לבתם לבריאות.
- היינו בקשר עם צוות מחקר כאן בברגן שמתקדם, אבל זה מיועד לבעלי PKU קל. לאחר שהם פתרו את זה, אנו מקווים שהם יפתרו PKU קלאסי.
- רופא אמר לנו כשהיינו ב- Rikshospitalet שזה יפתיע אותו אם לא יימצא תרופה עד שלואיז תהיה נערה. אנחנו מאוד מקווים שהוא צודק. תקוותנו היא שלואיז תיכלל, ותוכל לחיות חיים נורמליים ככל האפשר למרות המחלה.
עובדות על מחלת פולינג
PKU נקראת גם מחלת Følling.
טיפול תזונתי הוא הטיפול היחיד ב- PKU. כמות הפנילאלנין בתזונה מווסתת בקפידה.
מצד אחד יש להימנע מעודף, מצד שני יש להימנע מכך שכמות הפנילאלנין תהיה קטנה מדי.
אנשים עם PKU חייבים אפוא לקבל כמות מסוימת של חלבון ליום.
המחלה נדירה, בנורבגיה נולדים בממוצע 4 - 6 אנשים עם PKU בשנה, ואלה נאספים בהקרנת יילודים.
אנשים עם PKU אינם מסוגלים לבצע חילוף חומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, אבן בניין חשובה בחלבונים. הסיבה לכך היא שהאנזים שמסיר חומצת אמינו זו מהדם אינו פועל כראוי אצל אנשים עם PKU.
בדיקות דם נלקחות לעתים קרובות כדי לבדוק את רמת הפנילאלנין.
PKU לא מטופל ייתן ערך פנילאלנין מוגבר מאוד בדם, מה שמוביל לפיגור נפשי ופיזי.
PKU עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר הילד חייב לרשת את המצב משני ההורים. ההורים הם נשאים של המצב ללא תסמינים בעצמם. כמעט אף אחד לא יודע שהם נשאים של המצב עד שיש לו ילד עם PKU.
יש לתכנן הריון בנשים עם PKU והיפרפנילאלנימיה (HPA) ועל הנשים להקפיד על תזונה קפדנית במיוחד לפני ובמהלכו.
