היה לי הריון נהדר ללא מחלות. כאשר החופשה החלה שלושה שבועות לפני הקדנציה, המים פתאום הלכו. זו הייתה לידה נחמדה, והפגישה הראשונה עם בננו הייתה מאוד מיוחדת. פתאום ישבנו שם עם תינוק שעלינו לטפל בו, אומרת קארי פאולין וונגדל (31).
יחד עם בעלה אנדרה (27) ושני הבנים את הסערה שלהם (3) ונילס (4 חודשים), היא גרה בחווה קטנה בנורהיימסונד בהארדנגר.
היא מתארת שהסערה הייתה כמו עצמה כתינוקת, עם הרבה שיער כהה. במשך השעות הראשונות הם פשוט ישבו ולמד את הילד הקטן ושלחו תמונות שנשלחו בגאווה למשפחה ולחברים.
ההורים הוצעו להקרנה הרצויה של התינוק, וזה נלקח 48 שעות לאחר הלידה. מחשבות שהבן יכול להיות חולה לא שוטט בהם, וההודעה של הרופא הייתה שהם ייקראו אם יתברר כמשהו שלא בסדר.
הרגשנו בטוחים שהשיחה הזו לא תגיע, אומרת האם.
פגמים בגנים נדירים
אחרי ארבעה ימים בבית החולים, המשפחה נסעה הביתה, וההורים ציפו להתחיל את חיי היומיום החדשים.
עם זאת, יש להפנות את החיים לחלוטין על ראשם רק יום אחד לאחר לחזור הביתה.
הטלפון צלצל. זה היה מבית החולים. ההודעה הייתה שהם נאלצו להגיע מיד כדי לקחת דגימות חדשות של סערות.
- יותר ממה שלא ידענו שם ואז. כמובן, נבהלנו. אלף מחשבות הסתובבו סביב הראש, ולא ניתן היה לחשוב על הגרוע ביותר, אומר קארי בכנות.
במלוא המהירות הם ארזו את תיק הטיפול, קמו במכונית ונסעו לבית החולים שנמצא במרחק של שעה וחצי מביתם.
בעוד שקארי ישבה בחלק האחורי של המכונית עם הבן הקטן ולא הצליחה לעצור את הדמעות שזרמו במורד הלחיים, אנדרה הצליח לשמור על רגיעה.
- במהלך הטיול הארוך, חשבתי על כל מיני אבחנות, אומרת אמא שלי.
קדימה לקח אותם לחדר. ההורים הוסברו כי לסערה יש את הפגם הנדיר בגנים טירוזינמיה 1, וכי הם נאלצים להישאר שם לילה מכיוון שצריך לקחת יותר דגימות למחרת בבוקר.
פשוט מוסבר, המצב פירושו שהגוף אינו סובל חלבון, ולכן עליכם לדעת מה כל המזון מכיל חלבון כדי לא לעלות על "המינון" של ימינו.
- מעולם לא שמענו על האבחנה הזו, וגם אלה שדיברנו איתם בבית החולים לא ידעו מעט על כך. נאמר לנו לא לגוגל את המחלה, והרגשנו חוסר אונים והלם גדול, אומר אנדרה והוספנו:
- היה מוזר מאוד לדעת ששנינו ההורים נשאים של מום כה נדיר. אנו חיים במקום קטן ואינם קשורים בשום דרך, כך שהסיכוי שזה אמור לקרות צריך להיות די קטן.
במשך שבוע המשפחה נותרה בבית החולים. ההורים נאלצו ללמוד כיצד למדוד חלב ותרופות, והזין כל שלוש שעות מסביב לשעון. בכל בוקר נלקחו מדידות ובדיקות דם על ידי הילד הקטן.
- בסופו של דבר הוא היה כחול לחלוטין על זרועו של כל התקעים, אך כמעט מעולם לא בכה. התחושה של ילד חולה כואבת לתיאור, ויכולתי לעשות הכל כדי לתפוס את מקומו, אומרת אמא שלי.
קרא גם:שלושה נכרים Hjørdis התבייש בגלל פיתרון השינה למשפחה. עכשיו היא הפסיקה לדאוג
4.5 גרם חלבון מדי יום
בחודשים הראשונים היה הרבה התמקדות בהאכלה, וקארי פאולין לא מסתתרת שהיא די ניתקה לוודא שהסערה צריכה תמיד להשיג אוכל ורפואה בזמן הנכון.
הכל היה כל כך חדש. ההורים לא קיבלו מידע רב על המחלה, והפחד לטעות במשהו תמיד היה שם.
- בתחילה ביקרנו בבית החולים פעם בשבוע לצורך עקוב אחר -אפ עם רופא ותזונאית קלינית. לעתים קרובות היו שינויים ביחס לרפואה והחלפת חלב אם, כך שבאמת היה צריך להיות איתם את הראש שלך, מתאר את אמי.
היא לא מסתירה את העובדה שבשנים האחרונות הייתה כמו רכבת הרים: היה כל כך הרבה חדש ללמוד, והוריה חשו דאגות רבות לעתיד הבן.
יחד עם זאת, הם ניסו להתמקד בחיים הנורמליים ככל האפשר.
- אני מבלה זמן רב בתכנון האוכל. אני תמיד חושש שבסופו של דבר נגיע למצב בו יוגשו לכל אחד אחר אוכל טוב, בעוד שסערה לא תשיג את זה.
עלינו תמיד לחשוב רחוק קדימה, ועלינו לוודא שתמיד יש לנו מספיק תרופות, החלפת חלבון ומזון חלבוני נמוך. כל זה צריך להזמין ברשת, אומרת קארי פאולין.
לפיכך מבלה זמן רב במטבח, והאם דואגת שתמיד יהיה קצת בית שונה -במקפיא שהסערה יכולה לאכול. שלוש פעמים ביום הוא צריך לקחת החלפת חלבון, ועדיף לפני הארוחות. בנוסף, רפואה בבוקר וגם בערב.
- גופו יכול לעמוד רק ב -4.5 גרם חלבון מדי יום, ולכן עלינו לחשב חלבון בכל המזונות. לשם כך אנו משתמשים באפליקציה שלנו, מסבירה את האמא.
אם המשפחה יוצאת ואוכלת במסעדה, בחירת הסערה קטנה מאוד. ואז זה בדרך כלל הולך בירקות או צ'יפס.
לעיתים קרובות אני פונה אליהם מראש כדי לשאול על תוכן תזונתי ועל אילו מזונות יש להם. בדרך כלל יש לנו אורז ופסטה שאנו שואלים אם הם יכולים להתחמם, אומרת קארי פאולין.
ילד פעיל
סטורם הוא ילד מחייך ופעיל, מתארת את אמא שלי. הוא אוהב להיות עם אביו לנגרות, להסיע טרקטור או מחפר.
- "ילד עבודה" אמיתי, צוחקת אמה.
השלוש -שנה -שנה אוהבת לבישול, והוא תמיד מבקש חוק לפני שהוא טועם דברים. בגן יש לו אדם שמטפל בכל ארוחה.
הם עוזרים לו בהחלפת החלבון, והם שוקלים את האוכל. באותה אפליקציה בה המשפחה משתמשת בבית, הם מפרסמים כמה חלבון סערת חלבון מקבלת. בדרך זו, להורים יש שליטה מלאה.
- אם יש להם אוכל חם או משהו אחר, נאמר לנו. ואז אנו שולחים עם סערת אוכל יכולה לאכול. אחרת, הוא עובד כמו הילדים האחרים בגן, אך תקשורת טובה בינינו לבין הצוות היא מכריעה.
- בחרנו להיות פתוחים מאוד לגבי המחלה. אנו חושבים שזה יעזור להורים אחרים לחשוב שזה פחות "מפחיד" לבקר בבית סערה. זה גם עוזר לדעת איזה אוכל הוא יכול לאכול מבלי שתצטרך לשקול אותו, אומרת אמא שלי.
היא לא חושבת שהבן עדיין מבין לגמרי על מה האבחנה, אבל ההורים מרגישים שהוא הפך טוב מאוד לדעת מה האוכל שלו ומה האוכל האחרים.
- למרבה המזל, הוא פשוט מאוד באוכל, ויש מעט מאוד דברים שהוא לא אוהב. כל מה שהוא יגיע לאכול, הוא אומר שזה טוב. אנו מקווים שזה יישאר כל כך בעתיד. ובכל זאת, אני חושב שהחברתי עם אוכל קשה, כי אז המחלה מתבהרת כל כך הרבה יותר.
סטורם לא נהיה רע אם הוא לא אוכל משהו שהוא לא צריך, אבל קארי פאולין מציין שהם עדיין צריכים להיות קפדניים, מכיוון שזה יכול לפגוע בכבד ובכליות אם זה יקרה לאורך תקופה ארוכה.
- התרופה שנלקחה בבוקר וערב היא ככל הנראה הדבר החשוב ביותר. בלי זה, הדיאטה לא תעבוד.
עבור ההורים, חשוב להיות חיובי ולתת לשיקולים שצריך לקחת בחיי היומיום להיות נורמליים ככל האפשר.
- אני צריך לעבוד עם עצמי שם, כי אני יכול להרגיש שאני חושב שזה כל כך כואב לסערות. אני מקווה שזה ישתפר וקל יותר עם השנים, אומרת קארי פאולין.
קרא גם (+):אמא קיבלה אותי כשהייתה בת 16. זה הסיפור שלי
טירוזינמי סוג 1
- טירוזינמיה סוג 1 היא מחלה בפירוק של 1 מתוך 20 חומצות אמינו בגוף, וחומצת האמינו שלא ניתן לפרק נקראת טירוזין. "חסום" נמצא רחוק במחזור של טירוזין, מה שגורם לו לצבור חומרים רעילים: מעל לכל, חיבורי חילוף החומרים רעילים לכבד, אך גם עבור כליות ומוח, מסבירה טנגראיות טרשות, מעולות ומומחיות במחלות מטבוליות בבית החולים באוניברסיטת אוסלו.
לדבריה, האבחנה נדירה מאוד והיא משפיעה על כ -1 מכל 100,000 לידות. כיום, כ- 30 אנשים חיים עם המחלה בנורבגיה.
החל משנת 2012 התגלו 11 ילדים על ידי הקרנת היילוד. בעבר, הילדים הפכו לחיים -חולים באופן מאיים, בין היתר, אי ספיקת כבד, והם נאלצו לעבור מספר מחקרים לפני שנערכה האבחנה.
- כאשר יילודים מתגלים ומטופלים בשלב מוקדם של סינון שזה עתה נולד, אי ספיקת כבד והשפעת כליות. עם זאת, איננו יודעים היום על סינון וטיפול מוקדם יכולים למנוע את ההשפעה על המוח של כל הילדים, אומר טנגראס.
בתחילת שנות התשעים הגיעה תרופה (ניטיסינון) שהפכה ל"קנקן משחק "בטיפול בטירוזינמיה מסוג 1, אומר הממונה.
יש לקחת את התרופה בבוקר וערב ומונע נזק לכבד. בנוסף, ילדים ומבוגרים שנולדו עם המחלה חייבים לעקוב אחר דיאטה מופחתת לכל החיים, המופחתת חלבון.
זה אומר שאנשים עם טירוזינמיה מסוג 1 בפועל אינם יכולים לאכול ביצים, חלב גבינה, בשר או דגים מכיוון שמאכלים מכילים הרבה חלבון שיש כמות כה קטנה מהמזון שהילד יכול לסבול, אומר טנגראס.
ההורים ומאוחר יותר הילד עצמם צריכים לחשב בזהירות כל יום כמה חלבונים הם צריכים "להתמודד איתם" לכל ארוחה, ועליהם לקחת החלפת חלבון מלאכותית שאינה מכילה טירוזין מספר פעמים ביום כדי להימנע מלהיות לקוי.
מחלה בלתי נראית
הטיפול הוא לכל החיים, והוא מנוטר בבדיקות דם קבועות ובעקבותיו של רופא ותזונאית למחלות מטבוליות מולדות.
- רוב האנשים יכולים לחיות "חיים נורמליים" ולקחת את החינוך שהם רוצים, אך חלקם יכולים להיאבק בקשיי למידה, זיכרון, דיבור או קשיי תשומת לב. אחרים עשויים לחוש אנשים מבחוץ, במיוחד בגיל ההתבגרות שכן התזונה קובעת מגבלות על חברתיות הכוללת לעתים קרובות ביקורי אוכל ומסעדות, אומר טנגראס.
יש לקחת רפואה פעמיים ביום ופיצוי חלבון שלוש פעמים ביום. בנוסף לכל חישוב החלבון של מה שאתה אוכל. כל החיים. זוהי מחלה מעט בלתי נראית, אומר הממונה, מכיוון שהאדם שיש לו את המחלה נראה טרי.
- חשוב להכיר עד כמה זה יכול להיות מאתגר עבור ההורים, הילד, הנוער והמבוגר עם טירוזינמיה סוג 1 לא להיות מסוגלים להיות כמו אחרים ופשוט לאכול מה שהם רוצים בכל עת.
- זה חשוב ביותר שאנשי מקצוע בתחום הבריאות תהיה תובנה ותמיכה בהם. יחד עם זאת, אנו מודים כי יש למעשה טיפול בטירוזינמיה וכי ניתן לאתר את המחלה מוקדם עם בדיקת יילוד לפני שהילדים חלו, אומר טנגראס.
