פגמים בגנים נדירים
רק בני ארבעה חודשים נאמר להורים כי לבתם יש מום גנים נדיר מאוד. כיום היא 1 מכל 100 מקרים ידועים ברחבי העולם.
- כמעט בלתי אפשרי לתאר את NEA. היא אדם קטן ונפלא שמקרין חום וטוב שקשה להסביר.
- למרות גילה הצעיר, היא כל כך חכמה. הילדה שלנו אוהבת להיות בסביבת אנשים, יש לה הומור נפלא - וצוחקת הרבה, גם על ידי וגם עם. הצבע האהוב הוא ורוד, אומר גונהילד ג'רסטד (34).
יחד עם בעלה פול (35) ושלושת ילדיהם NEA (7), ליאס (4) ו- ANE (2), היא גרה בכפר הקטן קוויינסדל בדרום נורווגיה.
NEA הייתה והיא ילדה רצויה מאוד, והיא תוצאה של טיפול IVF במרפאה הפרטית האוסקן בהוגסונד.
מלבד כמה מכרים עם התרחשות החודשים, האם הייתה במצב טוב לאורך כל ההיריון.
טיפול IVF
טיפול בצינור מדגם, בשפה המקצועית הנקראת הפריה חוץ גופית (IVF), הוא הצורה הנפוצה ביותר של תפיסה בסיוע.
ב- IVF, ההפריה מתרחשת מחוץ לגופה של האישה, במקום בתוך הצינורות הנופלים שבהם היא מתרחשת בדרך כלל.
הטיפול מתרחש על ידי ביציות המופצות מהאישה ומופרות במעבדה. לאחר מכן הרופא מכניס את הביצה המופרית, המכונה כיום עובר, לרחם של האישה.
מָקוֹר:Helsenorge.no
במהלך צ'ק -אין בשבוע ההריון 26, הגילה המיילדת כי לב הבטן הקטנה לא נראה כמו שצריך להיות, וההורים נשלחו לבית החולים הלאומי לחקירות נוספות.
כעבור זמן מה אמרו הרופאים שהם חשבו שלתינוק יש מום לב עם היצרות בעורק הראשי של הלב.
- נשלחנו הביתה עם עלון עם מידע על ילדי מחלות לב. הרופאים אמרו לנו שהילדה שלנו כנראה תזדקק לניתוח זמן קצר לאחר הלידה. במשך ארבעה שבועות ארוכים שהינו במלון המטופלים, מכיוון שכנראה הייתי צריך להתחיל, אומרת אמא שלי.
יום אחד ביוני, חמישה ימים לפני כהונה, הילדה שלהם הגיעה לעולם בניתוח קיסרי. NEA נשמה בצורה לא טובה והייתה בצבע כחול למדי כשראתה את אור היום.
בזמן שגונהילד התגלגל למעקב, האב עקב אחרי האחיות והרופאים במה שהם גלגלו את התינוק במהירות דרך המסדרונות להמשך טיפול בטיפול נמרץ שזה עתה נולד.
- פול קיבל תמונה שלה שהוא הראה לי. זה לא הרגיש מוזר לראות את התינוק שלי מייד, אבל שלוש שעות אחרי הלידה התגלגלתי סוף סוף לחדרה. היא הייתה כל כך יפה במקום שהיא הייתה, וזו הייתה פגישה נוגעת ללב, אומר גונהילד.
- שמחנו יתר על המידה כשנאמר לנו שעדיין אין שום דבר רציני בלב הילדה שלנו, מלבד חור קטן. בנוסף, היו לה כמה ערכים בשתן שהרופאים לא ממש הבינו מה אמור, אבל נאמר לנו ש- NEA היא בריאה, היא מוסיפה.
קרא גם: כאשר אנט קרא את האבחנה שהתגלה לאחרונה של בתה, היה משפט אחד במיוחד שנתקע
פגם בגנים
ובכן בבית היה דגש נהדר במשקל, וכל ארוחה נשקלה. NEA לבשה מעט מאוד, אבל נראה שהיא שותה טוב והייתה רוויה. בתחנת הבריאות היא נשקלה 1-2 פעמים בשבוע.
- כאשר לאחר זמן מה המשקל עדיין לא עלה, נשלחנו לבית החולים בקריסטיאנסנד לחקירות יסודיות יותר ולעקוב אחריה. הרופאים מצאו שהיא עבדה מאוד במהלך האכלה, אך מעולם לא הצליחה להתחיל את גירוש החלב. NEA נרדמה אפוא בכל פעם שאכלה, אומרת גונהילד.
ההורים קיבלו תחילה מעט מידע, אך בשאלות ישירות, הרופאים הסבירו כי הם חשדומחלה מטבולית- מונח קולקטיבי הכולל השמנת יתר והגברת עצבני הקיבה, לחץ דם גבוה, ערכי אינסולין גבוהים ורמות שליליות של שומני דם.
בדיקות הדם היו לא תקינות, ו- NEA הייתה מאוד היפוטונית במפרקים. ניקוב עמוד השדרה נלקח ו- MRI של המוח שלה.
התחלנו בהאכלת בקבוקים, והמשקל לאט לאט עלה כלפי מעלה. התבקשנו לחזור הביתה ולחיות בצורה רגילה ככל האפשר עד שהתשובות למבחנים יגיעו, אומר אבא.
כאשר NEA היה בן כארבעה חודשים, הרופא התקשר וביקש פגישה עם ההורים.
גונהילד ופול הבינו במהירות מה המשמעות של זה וכי כעת הם יקבלו תשובה שאולי לא היו מוכנים לה.
בבית החולים נפגשו על ידי שני ממונים על כך שהודיעו על הקטנטנים שהכירו באותה תקופה.
- נאמר לנו של- NEA יש מום של גנים. היא אחת ממאה מקרים ידועים בעולם והיחידה בנורבגיה. מכיוון שהוא כל כך נדיר, יש מעט מאוד מידע על המצב. הרופאים היו ברורים שעלינו לראות את ההתפתחות וכי הבת שלנו תהיה הפן שלהם, מתאר גונהילד ומרחיב:
- השם הוא FBXL4. מום גנים זה עובר בירושה מאם ואבא, ולכן היא קיבלה גנים חולים משנינו.
היא לא מסתירה את העובדה שזמן היולדות היה שונה מאוד ממה שדמיינו והיה מצפה אליו, וביקורי בית קפה ועגלות ארוכות הוחלפו בשהות בבית חולים ובעקבות עוקב תכופות.
פגם בגנים FBXL4
DNA מיטוכונדריאלי (MTDNA) הקשור ל- FBXL4 הקשור ב- FBXL4 (MTDNA) הוא מצב רציני החל מהינקות ומשפיע על מספר מערכות גוף.
זה קשור בעיקר לתפקוד לקוי במוח בשילוב חולשת שרירים (אנצפלומיאופתיה).
תינוקות עם FBXL4 הקשורים לאנצפלומומיופתי MTDNA תסמונת ההתרוקנות יש טונוס שרירים חלש (היפוטוניה) וחוסר יכולת לצמוח או לשים בקצב הצפוי.
ילדים עם FBXL4 עיכבו את התפתחות מיומנויות נפשיות ומוטוריות והחלישו מאוד את התפתחות הדיבור. אנשים רבים שנפגעו סובלים מהתקפים, הפרעות בתנועה וגודל ראש קטן באופן יוצא דופן (מיקרוצפליה) עם אובדן תאי עצב במוח (אטרופיה מוחית).
מָקוֹר:MedlinePlus
אֶפִּילֶפּסִיָה
NEA לא יכולה ללכת, לעמוד ולא לשבת. יש לה מעט תנועה בגופה, אבל הרבה תנועה בזרועותיה. לעתים קרובות היא נאבקת בשינה ובכאב לא מוסבר, ורשימת התרופות ארוכה.
לילד בן 7 ישאֶפִּילֶפּסִיָה, אבל תרופות טובות גורמות לה לא להיות מוטרדת במיוחד. מבחינה קוגניטיבית אתה לא ממש יודע איפה למקם אותה.
- אנחנו מדברים עם NEA כשהיא מבינה הכל, ובכל יום ויום אנו רואים שהיא מבינה ומבינה הרבה. אנו משתמשים בהרבה שפת גוף, וזה קל וברור לכל הסובבים לקרוא. אני מוקסם עמוקות מאיך לתקשר בלי לומר מילה אחת, אומר גונהילד.
בכנות, היא אומרת כי השנים הללו התמלאו בסתירות כה רבות: שמחה, צער, תקווה, אי וודאות, פחד, אינספור מחלות ואשפוז בבית חולים, מדי פעם בידוד בפחד מזיהום, צחוק, אינספור פגישות, לילות ללא שינה, חיבוקים וחיבוקים חמים.
אבל לא מעט פגישות נפלאות בדרך. אנשים שהמשפחה לעולם לא הייתה נתקלת אם זה לא בגלל שהם היו במצב הספציפי הזה.
היה לנו העונג לפגוש כל כך הרבה רופאים, אחיות ועוזרים גדולים. כולם עם רצון לעשות את הטוב ביותר עבור בתנו. בקרב הורים שנמצאים במצב חיים דומה כמונו, מצאנו אחדות והרבה תמיכה, אומרת האם.
בבית עם המשפחה בת חמש, עשרה עוזרים עובדים בסיבוב.
שיש מישהו כל כך קרוב למשפחה בכל עת זה לא מצב חלומי, אבל זה עדיין מרגיש בסדר. גם גונהילד וגם פול נחושים כי הילדה שלהם צריכה להישאר בבית.
- העוזרים הם פנטסטיים לחלוטין! NEA תלוי בעזרה 24/7. יש לה עשרות עזרים שונים, גדולים וקטנים כאחד. חלקם אמורים לשבת, לעמוד ולעבור לגור, בעוד שאחרים מועילים לנשום. בנוסף, פיקוח על ספיגת החמצן מנוטר כל הזמן, אומר פול.
האבא מספר על ילדה שנהנית היטב מבית הספר, ואיפה נוגע ללב לראות את האחדות בין חברי הכיתה.
- יש להם כל כך הרבה דואגים ומטפלים כל כך טוב ב- NEA. זה מספק ביטחון טוב לדעת שהיא מצליחה כל כך טוב.
קרא גם (+):חוקי החוק שלי עושים את ההבדל לנכדים
טיפול וקבלה
למרות שחיי היומיום הופנו לחלוטין על ראשו לפני שבע שנים, ההורים ברורים שהם חיים חיים עשירים להפליא.
יש כל כך הרבה נקודות בהירות: כמו כש- NEA לומדת מיומנות חדשה, כשהיא מראה מה היא מקבלת, המבחנים טובים או כשזה יום נהדר ביום בו המשפחה תכננה משהו ביחד.
- גם הימים הרעים הם שם, ויש לאפשר להם להכיר, אבל אני חושב שחשוב להבין שזה לא אומר חיים רעים.
- לעולם לא היינו נמצאים בעולם חוץ מזה. היא מעשירה את חיינו ולימדה אותנו כל כך הרבה. כמו להעריך את הדברים הקטנים שלעתים קרובות אתה לוקח כמובן מאליו. NEA לעתים קרובות עושה רושם על אנשים שפוגשים אותה, והיא אדם כל כך קל לאהוב, אומר גונהילד.
התבגרות עם אחות כמו NEA מעניקה לאחים טיפול וקבלה של מה שונה. הם זוכים לראות את החיים מנקודת מבט אחרת, וזה יועיל גם בהמשך החיים, מציינים ההורים.
- הקשר בין לבין הוא משהו קסום. הם מרותכים בצורה מאוד מיוחדת. במשחק ובמצבים שונים, שניהם מדברים איתה ומזיזים את ידיה במשחק יחד. זה די נוגע ללב להסתכל עליו.
- הם מנקים ומטלטלים איתה בדיוק כמו שהיו עושים אם היא הייתה פונקציונלית. הם נותנים לה כל כך הרבה אהבה, ו- NEA מגלה אותה בירח גדול.
NEA היא עדיין הפן שלה עצמה, ולא ניתן להשוות את ההתפתחות לאף אחד אחר. במודע, המשפחה בחרה לקחת יום אחד בכל פעם, ואף אחד לא יכול לומר להם איך יהיה העתיד.
- אנחנו לא מתכננים יותר מדי תוכניות, אך אנו מעדיפים להיות מרוצים ממה שאנחנו מקבלים. לא לעיתים רחוקות, עלינו לבעוט בדברים, ולעתים קרובות זה הטוב ביותר. המוקד הוא לקבל זמן איכות וליצור רגעים בלתי נשכחים שאנחנו רוצים להמשיך איתנו לנצח, אומר גונהילד.
