אבחונים נדירים
- בשנייה שקיבלנו את ההודעה מהרופא, זה היה כאילו העולם שלי התפרק לגמרי
אף אחד לא יודע אם אליאס (2) אי פעם יוכל לדבר, ללכת או לאכול לבד. הנער המאושר הוא האישיות שלו, ולמרות שחיי המשפחה הם בשום פנים ואופן לא ממש A4, חיי היומיום טובים ומאופיינים בשמחה.
- היה לנו רצון גדול להיות הורים, אז השמחה הייתה גדולה כשגילינו שאני בהריון. לא לקח הרבה זמן עד שהיינו בעיצומם גם ברכישות וגם בשיפוצים. ההריון היה נחמד מאוד, אומרת קמילה ולסטד ת'רוד.
יחד עם ארוסה קריסטופר רנדה (36) ובנה אליאס (2), היא מתגוררת בסנדפיורד.
במשך תקופה ארוכה, קמילה הרגישה מעט חיים בבטן, וקיבלה הרבה מי שפיר. בוצעו אולטרסאונד ובדיקות דם, והרופאים הרגיעו את ההורים שהכל נראה בסדר עם הקטנה ושלא צריך לדאוג.
- אליאס נולד בניתוח קיסרי חירום 12 שעות מהציר הראשון, והגיע לעולם שלושה ימים לאחר התאריך. בקושי הספקתי לראות את הילד שלי לפני שהוא וקריסטופר נלקחו למחלקת יולדות.
- אחרי חצי שעה בלבד שם, זה עבר ליחידה לטיפול נמרץ יילודים. הרופא הבחין שהוא כל כך חלש בגופו ורצה לבדוק זאת יותר מקרוב. עדיין הייתי בהשגחה לאחר הניתוח, וב-24 השעות הראשונות יצא לי לראות את אליאס רק 15 דקות, אומרת קמילה בשקט.
פגישה אמיתית ראשונה הייתה לה עם בנה לאחר שהוכנסה ליחידה לטיפול נמרץ ביילודים. כשאליאס הונח על חזה, קמילה התמלאה ברגש. הוא היה כל כך יפה במקום שבו שכב. יחד עם זאת, היה קצת מפחיד לראות את התינוק הקטן עם בדיקת אף, הפריה חוץ גופית וניטור דופק, לחץ דם ורוויה.
- לא ידעתי באותו רגע שזו תחילתו של אשפוז של חמישה שבועות עם עליות ומורדות, אי ודאות ושאלות רבות, אומרת קמילה.
קרא גם:- במהלך 10 שנים בכיסא גלגלים זו הנקודה הכואבת ביותר
המסר הקשה
בחיפוש אחר תשובות מדוע אליאס חלש כל כך בגופו, בוצעו מספר בדיקות ובדיקות של הלב, הכבד, הכליות והקיבה. עד מהרה הוצעה להורים לבצע בדיקה גנטית, והם נענו.
- גם לאליאס היו אתגרים רבים באכילה. הוא לא לקח מספיק אוכל והקיא. נראה היה שיש לו אלרגיה לחלבון חלב, ולכן נבדקו גם סוג התזונה וגם הכמות.
- בימים שהוא אכל טוב, צינור האף הוסר, אבל בסופו של דבר החלטנו להשאיר אותו שם כל הזמן כדי למנוע את אי הנוחות של כניסתו והחוצה שלו, אומרת קמילה.
אליאס עדיין הקיא הרבה מהאוכל, והימים התאפיינו בשינה מועטה ובחוסר ודאות רב. אז, אחרי חמישה שבועות ארוכים בבית החולים, הבדיקה הגנטית סוף סוף חוזרת: היא מראה שלאליאס יש אבחנה של PMM2 CDG.
עובדות על CDG
CDG הוא כינוי כולל לקבוצה הגדלה במהירות של מחלות תורשתיות נדירות המשפיעות על חילוף החומרים של סוכר-חלבון בתאים. המחלות עלולות לפגוע בחלקים שונים בגוף, אך כמעט תמיד גם לגרום לתסמינים ממערכת העצבים.
בצפון אירופה, אנו מעריכים שאדם אחד נולד עם CDG לכל 50,000 לידות חי. בהתבסס על זה, אנו יכולים להניח שילד אחד נולד עם האבחנה בשנה בנורבגיה, וכי יש כיום כ-100 אנשים עם האבחנה בנורבגיה. גברים ונשים מושפעים באופן שווה.
המחלה נגרמת משגיאות גנים תורשתיות שונות (מוטציות) בתחלופת הגליקופרוטאין.
גליקופרוטאינים נבנים באמצעות תהליך מסובך הנקרא "גליקוזילציה". בתהליך זה מעורבים בין 100 ל-200 גנים. שינויים בגנים אלו עלולים להוביל לתפקוד לא תקין של האנזימים המרכיבים גליקופרוטאין.
הדבר עלול לגרום להפרעות בחילוף החומרים של התא במספר איברים, בעיקר מערכת העצבים, מערכת השרירים והעיכול, אך גם העיניים, הלב, הכבד, האיברים והכליות יוצרי הדם, שכבת השומן של העור והתפתחות הפנים והשלד. להיות מושפע.
PMM2-CDG היא הצורה הנפוצה ביותר. שגיאת הגן ממוקמת כאן לזרוע הקצרה של כרומוזום מס' 16 ומובילה לחוסר באנזים פוספומנומוטאז 2.
ההורים בדרך כלל בריאים בעצמם, אך הם נשאים של גן המחלה. לכל ילד שיש להם ביחד יש סיכון של 25% לחלות במחלה, סיכוי של 25% להיות בריא לחלוטין עם שני גנים תקינים וסיכוי של 50% להיות נשא בריא עם גן אחד שגורם למחלה וגן אחד תקין.
אבחון עובר אפשרי כאשר המוטציה במשפחה ידועה.
לא הוגדר מצב סימון/עריכה עבור שולחן העבודה
מהלך המחלה ב- PMM2-CDG משתנה מאוד. חלקם יכולים להיות מושפעים קשות כבר מהשנה הראשונה לחיים, בעוד שאחרים מקבלים תסמינים קלים רק כמבוגרים. אפילו בתוך קבוצת האחים, הסימפטומים יכולים להשתנות.
מָקוֹר: מרכז הכשירות של FRAMBU לאבחונים נדירים (www.frambu.no)
- בשנייה שקיבלנו את ההודעה מהרופא, זה היה כאילו העולם שלי התפרק לגמרי. לא יכולתי להיכנס למחלקה לראות את אליאס עד אחרי כמה שעות. זה היה כל כך כואב שלא ידעתי מה יקרה אחר כך. לא יכולתי לשלוט ברגשות שלי, אומרת קמילה בכנות.
- מכיוון שזה היה באמצע המגיפה, בסופו של דבר נאמר לנו שרק אחד מאיתנו יכול להישאר בבית החולים עם אליאס. הבחירה נפלה על קרישטופר, כי הוא היה החזק מאיתנו במצב הקשה להפליא הזה, ומי שהצליח להיות הכי נוכח עבור הבן שלנו, היא מוסיפה.
קרא גם (+): כשהם מתמודדים עם רגשות ילדיהם, הורים רבים מגיבים באופן שגוי לחלוטין. למה זה כך?
רכבת הרים
כיום, אליאס ניזון במלואו באמצעות PEG, שהוא צינור שוכן. היו לו אתגרים גדולים בעלייה במשקל, היו לו הרבה בעיות הקאות, הוא חסר מילים, רפוי בפלג הגוף העליון ומתוח יותר ברגליים. יש לו גם אתגרים עם חילוף החומרים, הכבד, הלב והמערכת החיסונית.
הילד בן השנתיים זקוק לפעילות גופנית יומית, ועליו לעמוד לפחות שעה. באופן אידיאלי, גם אימון מוטורי בעל פה וגם אימון אכילה צריכים להתבצע בארוחות.
- לא אסתיר שהשנתיים האלה היו מאוד קשות, ובהרבה מובנים כמו רכבת הרים. הוא נמצא במעקב קבוע באמצעות אולטרסאונד ובדיקות דם. אם אליאס מקבל חום, לעתים קרובות יש בדיקה נוספת, ובתקופות שבהן הוא במצב רע, ההקאות מתגברות במידה ניכרת, אומר קרישטופר.
האב מתאר ילד בן שנתיים עליז ומרוצה, חברותי, בעל הומור רב, אוהב שטויות, יודע מה הוא רוצה ובעל דעות נחרצות.
- אליאס אוהב לשחק, אוהב קול ואור, לזרוק כדור, להסתכל בספרים, לשמוע מוזיקה, להיות בחדר הילדים ועם הכלב שלנו, ניקו. יחד עם זאת, הוא יכול להיות מאוד מתוסכל כשהוא לא מקבל את מה שהוא רוצה.
ההורים אומרים שהיה, והינו, קשה ומלחיץ לא לדעת מה יהיה העתיד. השאלות רבות, והתשובות מעטות: האם אליאס יוכל אי פעם ללכת? האם הוא יוכל לאכול או ללמוד ולדבר?
- אנחנו לא יודעים. אליאס הוא המסקנה שלו, והוא זה שמראה כל הזמן את הדרך. בכל מקרה, דבר אחד בטוח לחלוטין: הילד שלנו מתחזק מיום ליום, ורק בשנה האחרונה חלה התפתחות עצומה, אומרת קמילה בגאווה.
קרא גם: הרמיוני נדבקה בקורונה בבטן של אמה. אחרי הלידה, דברים השתבשו נורא
לעת עתה אף אחד לא יכול לומר כיצד ישפיע האבחון על אליאס בעתיד, אבל ההורים מוכנים שיהיו לו אתגרים הן בשפה, במוטוריקה, בקוגניציה ובאכילה. עם זאת, הם בחרו במודע לקחת יום אחד בכל פעם, ולא לחשוב רחוק מדי.
- חיי היום יום דורשים תכנון, ופעילויות גורמים לכך שצריך לחשוב קצת אחרת לפני שאנחנו יוצאים מהבית כדי שהחוויה תהיה כמה שיותר טובה. שנינו רוצים ומנסים לחיות בצורה הכי נורמלית שאפשר, גם אם לעולם לא יהיו לנו מה שנקרא חיים A-4, בדיוק. המטרה היא להעניק לאליאס חוויות בשוויון עם ילדים אחרים, המותאמות לצרכיו בלבד, קובעת האם.
